O que é Doença de Huntington? Quais os sintomas?

Se você assistiu House certamente já ouviu falar desta doença pois uma das integrantes da equipe do genial médico foi diagnosticada com a Doença de Huntington herdada da mãe (a Treze ou Thirteen ou ainda Remy Hadley, personagem de Olivia Wilde). Porém, você sabe é esta doença e quais são seus sintomas?

A doença de Huntington é hereditária e causa a degeneração progressiva de células nervosas do cérebro. Ela foi descrita pela primeira vez em 1872 pelo médico George Huntington que até hoje é homenageado com o nome da doença. Entretanto, o primeiro caso oficial da doença só ocorreu mais de cem anos depois, em 1993. Foi neste período que os médicos e pesquisadores descobriram que o problema era causado pelo cromossomo 4. Atualmente, nos Estados Unidos de cinco a dez pessoas a cada 100 mil habitantes possuem a doença, enquanto a Venezuela é conhecida por ter a taxa mais elevada do mundo.

A causa da doença é justamente o defeito no cromossomo 4 passado de pai para filho, este defeito faz parte do DNA ter a sequência CAG repetida inúmeras vezes, muitas mais do que deveria. Em geral uma pessoa saudável tem a incidência dessa sequência de 10 a 28 vezes enquanto um paciente de Huntington pode ter de 36 a 120 vezes. Por ser genética, caso um de seus pais tenha o problema, você possui 50% de chance de ter também e esta é uma doença autossômica, ou seja, basta apenas uma cópia do gene defeituoso para que a desordem se desenvolva.

Quais os sintomas?

Então, esta é uma doença que atinge as células nervosos de uma parte específica do cérebro, os gânglios de base. Isso é o que a torna extremamente complicada já que o paciente desenvolve distúrbios de movimento como espasmos, problema em movimentos musculares, animalidades no andar, postura e equilíbrio e até mesmo dificuldade para engolir ou falar. Também existem diversos problemas cognitivos como dificuldade em organização, ficar preso em um mesmo pensamento ou ação, impulsividade, falta de consciência com seu comportamento, lentidão nos pensamentos, dificuldade de aprendizagem. Por último, existem diversos sintomas psiquiátricos como irritabilidade, apatia emocional, tristeza, retraimento social, fadiga constante, insônia, pensamentos sobre morte e suicídio frequentes. Também podem desenvolver TOC, hiperatividade e transtorno bipolar.

Existe tratamento?

Infelizmente, nenhum tratamento hoje tem o poder de alterar o caminho natural da doença que leva a agravação continua dos sintomas. Entretanto, existem remédios que podem justamente atuar nos sintomas, auxiliando a diminuir o impacto relacionado aos transtornos psiquiátricos e também a perda do movimento.

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